Zrozumieć trombofilię Za część przyczyn wystąpienia żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej mogą odpowiadać predyspozycje genetyczne. Trombofilia uwarunkowana genetyczne zwiększa ryzyko rozwoju zakrzepicy żył głębokich i jej powikłań takich jak zatorowość płucna. Prawdopodobieństwo podłoża genetycznego jest większe jeżeli żylna choroba zakrzepowo-zatorowa wystąpiła w młodym wieku (tj <55 r.ż) u Ciebie lub u członka najbliższej rodziny. Do przyczyn trombofilii wrodzonych zaliczamy warianty patogenne w obrębie czynnika V-go układu krzepnięcia (najczęstszy tzw. wariant Leiden), wariant G20210A w genie protrombiny oraz mutacje odpowiedzialne za niedobór inhibitorów krzepnięcia, tj. antytrombiny, białka C lub S oraz inne rzadsze przyczyny. Pomimo tego, że u wielu osób z genetycznie uwarunkowaną trombofilią może nie wystąpić żylna choroba zakrzepowo-zatorowa to takie osoby mają zwiększone ryzyko wystąpienia żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej przez całe życie. Prawdopodobieństwo wystąpienia, żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej jest szczególnie wysokie przy współistnieniu innych czynników ryzyka (zabiegi operacyjne, unieruchomienie, długie podróże samochodem i samolotem, otyłość, leki antykoncepcyjne i hormonalna terapia menopauzalna). Potwierdzenie lub wykluczenie podłoża genetycznego wpływa istotnie zarówno na przyszłą profilaktykę jak i leczenie pacjenta.
Jestem lekarzem od 16 lat. W 2006 roku ukończyłem Wydział Lekarski Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach. W latach 2005 – 2006 studiowałem także na Wydziale Lekarskim Uniwersytetu w Bonn w Niemczech. Po studiach rozpocząłem pracę w III Katedrze i Oddziale Klinicznym Kardiologii w Śląskim Centrum Chorób Serca w Zabrzu (SCCS), gdzie zdobyłem specjalizację z Kardiologii i uzyskałem stopień doktora nauk medycznych. W 2018 roku uzyskałem stopień doktora habilitowanego nauk medycznych – specjalność kardiologia. Posiadam Certyfikat Europejskiego Towarzystwa Kardiologicznego na wykonywanie badań UKG (echo serca). Wykonuje badania UKG przezklatkowe i przezprzełykowe. Jestem autorem lub współautorem blisko 100 publikacji, w tym m.in.: jednej książki, trzech rozdziałów w książkach, 39 streszczeń zjazdowych, 53 artykułów w czasopismach krajowych i zagranicznych. Od 2018 roku pełnię funkcję adiunkta w Katedrze i Zakładzie Farmakologii Wydziału Lekarskiego z Oddziałem Lekarsko – Dentystycznym w Zabrzu Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach.
Ukończyłam Analitykę Medyczną na Wydziale Farmaceutycznym Śląskiej Akademii Medycznej. Od tego czasu pracuję w Pracowni Genetyki Molekularnej, która jest integralną częścią Katedry i Kliniki Chorób Wewnętrznych, Diabetologii i Nefrologii na Wydziale Nauk Medycznych Śląskiego Uniwersytetu Medycznego. Posiadam uprawnienia diagnosty laboratoryjnego, specjalizację z analityki klinicznej (pierwszego stopnia) oraz tytuł specjalisty laboratoryjnej genetyki medycznej. Uzyskałam stopień doktora nauk medycznych w 2003 roku. Jestem współautorem licznych publikacji naukowych w czasopismach krajowych i zagranicznych, od wielu lat prowadzę szkolenia stażowe dla diagnostów laboratoryjnych będących w trakcie specjalizacji z diagnostyki laboratoryjnej oraz laboratoryjnej genetyki medycznej. W ramach pracy zawodowej zajmuje się nie tylko badaniami naukowymi, klinicznymi ale także diagnostyką genetyczną. Od kilku lat jestem kierownikiem Pracowni Cytogenetyki i Genetyki Molekularnej Samodzielnego Publicznego Szpitala Klinicznego nr 1 w Zabrzu im. prof. Stanisława Szyszko. Posiadam duże doświadczenie z zakresu diagnostyki schorzeń genetycznych w tym trombofilii, celiakii, zespołu Gilberta, niskorosłości, hemochromatozy. Posiadam także doświadczenie w badaniach cytogenetycznych. Jestem również członkiem towarzystw naukowych: Polskiego Towarzystwa Diagnostyki Laboratoryjnej, Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka i Polskiego Towarzystwa Medycyny Sądowej i Kryminologii.
Strona korzysta z plików cookies. Możesz określić warunki przechowywania lub dostępu do plików cookies w Twojej przeglądarce. Akceptuję politykę prywatności.
