W celu zdiagnozowania predyspozycji genetycznych do rozwoju żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej należy wykonać przede wszystkim badania w kierunku obecności wariantu Leiden genu kodującego czynnik V-ty krzepnięcia oraz wariantu G2021A genu protrombiny. Warianty w pozostałych genach oznaczane u pacjentek i pacjentów z podejrzeniem trombofilli (warianty C677T i A1298G w genie MTHFR, wariant A4070G i wariant 4G/5G w genie PAI-1) są wariantami często występującymi w populacji, a ich znaczenie kliniczne jest znacznie mniejsze niż wariantów Leiden i wariantu G2021A. Obecnie oznaczenie wariantu w genie MTHFR nie jest jednak rekomendowane przez towarzystwa naukowe. Wyniki badań genetycznych są u nas konsultowane przez lekarza genetyka klinicznego oraz diagnostę specjalistę w dziedzinie laboratoryjnej genetyki medycznej. Pacjent otrzymuje pisemną interpretację wyniku w kontekście jego schorzeń współistniejących.
Strona korzysta z plików cookies. Możesz określić warunki przechowywania lub dostępu do plików cookies w Twojej przeglądarce. Akceptuję politykę prywatności.
